Pengertian Mutasi
Mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun.
›Individu yang mengalami mutasi disebut mutan
Penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen
Mutasi ada dua :
1.Mutasi gen (mutasi titik)
2.Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu :
A. Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom). Terbagi atas :
1. Translokasi
2. Duplikasi
3. Delesi
4. Inversi
Mutasi Alami dan Mutasi Buatan
1. Mutasi alam (spontan)
2. Mutasi buatan (induksi)
Kerugian Mutasi Alami dan Buatan
1. Sindrom Down
2. Sindrom Klinefelter
3. Sindrom Turner
4. Sindrom Jacob
Mutasi yang berguna bagi manusia
a. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
b. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid dengan mutasi induksi.
c. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untuk memeriksa proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.
Hubungan mutasi dengan pemberian obat
›Dalam pemberian obat dari individu satu beda dengan individu yang lainnya, itu tergantung dengan susunan genetiknya.
›Dalam pemberian obat bisa dilihat dari asetilator.
›Asetilator/asetilasi adalah reaksi pada jalur metabolisme obat yang mengandung gugus amina primer, seperti amina aromatik primer dan amina alifatik sekunder.
›Asetilator ada dua :
1. Asetilator lambat
Aktivitas enzim N-asetilastransferase-nya sangat lambat.
2. Asetilator cepat
Memiliki enzim N-asetilastransferase yang jauh lebih besar. Individu tipe asetilator cepat, memerlukan dosis pengobatan yang lebih besar.
ex:
Isoniazid merupakan obat yang digunakan sebagai antituberkolosis. Kecepatan asetilasi isoniazid (N-asetilasi) menunjukkan bahwa ada perbedaan kemampuan asetilasi dari masing-masing individu yang berdasarkan faktor genetiknya, memiliki 2 tipe, yaitu tipe asetilator cepat dan asetilator lambat. Reaksi asetilasi itu sendiri merupakan reaksi pada jalur metabolisme obat yang mengandung gugus amina primer, seperti amina aromatik primer dan amina alifatik sekunder.
Sedangkan fungsi dari reaksi asetilasi itu sendiri adalah untuk proses detoksifikasi, serta mengubah obat/senyawa induk, menjadi senyawa metabolitnya yang bersifat tidak aktif, lebih bersifat polar, agar selanjutnya mudah untuk dieksresikan. Aktivitas dari obat Isoniazid sebagai antituberkolosis ini, sangat tergantung pada tingkat kecepatan reaksi asetilasinya.
Pada isoniazid, terdapat perbedaan respon dari beberapa individu berupa perbedaan dalam kecepatan proses asetilasinya terhadap obat tersebut. Individu yang tergolong dalam asetilator lambat ternyata aktivitas enzim N-asetilastransferase-nya sangat lambat. Perbedaan tersebut ternyata disebabkan oleh adanya variasi genetik dari gen yang menyandi ekspresi dari enzim N-asetilastransferase.
Aktivitas enzim N-asetilastransferase ini sangat bervariasi untuk setiap suku atau ras. Bagi orang barat (Amerika dan Eropa) 50% dari penduduknya ternyata tergolong asetilator lambat, sedangkan untuk orang Jepang dan Eskimo sebagian besar tergolong asetilator cepat.
0 Comments
